Charcot-Marie-Tooth Disease مرض شاركو ماري توث

 

Written by Michelle Champlin BSc Pod., M.Ch.S., S.R., Ch., (UK)
What is Charcot-Marie-Tooth Disease?
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is an inherited neurological disorder. The disease is named after the three doctors who first identified it – Jean-Martin Charcot and Pierre Marie in France, and Howard Henry Tooth in England. CMT can also be known as hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) or peroneal muscular atrophy. It actually comprises a group of disorders that affect the peripheral nerves. Peripheral nerves lie outside the brain and spinal cord and supply the muscles (motor nerves) and sensory organs in the legs and arms.

Symptoms
Typically, symptoms start with weakness of the foot and lower leg muscles, which may result in foot drop and a ‘high-stepped’ gait with frequent tripping or falls. Foot posture changes, such as very high arches and hammertoes are also characteristic due to weakening in the small muscles in the feet. In addition, the lower legs may take on an “inverted champagne bottle” appearance due to the loss of muscle mass. Later in the disease, weakness and muscle wasting may occur in the hands, resulting in difficulty with carrying out fine motor skills (the coordination of small movements usually in the fingers, hands, wrists, feet, and tongue).
Onset of symptoms is most often in adolescence or early adulthood, but some individuals develop symptoms in their 30s or 40s. The severity of symptoms varies greatly among individuals. Progression of symptoms is gradual. Pain can range from mild to severe, and some people may need to rely on foot or leg braces or other orthopedic devices to maintain mobility.
The degeneration of motor nerves results in muscle weakness and atrophy in the extremities (arms, legs, hands, or feet), and in some cases the degeneration of sensory nerves results in a reduced ability to feel heat, cold, and pain.
Diagnosis
Diagnosis of CMT begins with a standard medical history, family history, and neurological examination. Individuals will be asked about the nature and duration of their symptoms and whether other family members have the disease. During the neurological examination the doctor will look for evidence of muscle weakness in the individual’s arms, legs, hands, and feet, decreased muscle bulk, reduced tendon reflexes, and sensory loss. Doctors look for evidence of foot posture changes, such as high arches, hammertoes, inverted heel, or flat feet. Other orthopedic problems, such as mild scoliosis or hip dysplasia, may also be present.
A doctor may also carry out electrodiagnostic testing of the nerves, nerve biopsy or genetic testing for some types of CMT – there are many different types of CMT.
Treatment
There is no cure for CMT, but physical therapy, occupational therapy, braces and other orthopedic devices, and sometimes orthopedic surgery can help with the symptoms of the disease. In addition, pain-killing medicine can be used to alleviate any severe pain.
Physical and occupational therapy, the preferred treatment for CMT, includes muscle strength training, muscle and ligament stretching, stamina training, and moderate aerobic exercise. Starting treatment programs early is generally best; muscle strengthening may delay or reduce muscle atrophy, so strength training is most useful if it begins before nerve degeneration and muscle weakness progress to the point of disability.
Stretching can prevent or reduce joint deformities that result from uneven muscle pull on bones. Exercises to help build stamina or increase endurance will help prevent the fatigue that results from performing everyday activities that require muscle strength and mobility. Moderate aerobic exercise benefits cardiovascular fitness and overall health. Most therapists recommend low-impact or no-impact exercises, such as cycling or swimming, rather than activities such as walking or jogging, which can put stress on muscles and joints.
Many CMT patients require ankle braces and other orthopedic devices to maintain everyday mobility and prevent injury. Ankle braces can help prevent ankle sprains by providing support and stability during activities such as walking or climbing stairs. High-top shoes or boots can also provide support for weak ankles Assistive devices should be used before disability sets in because the devices may prevent muscle strain and reduce muscle weakening. Some individuals with CMT may decide to have orthopedic surgery to alleviate foot and joint changes.
For specialist foot and leg advice, contact the UK trained Podiatrists at Dubai Podiatry Centre on +971 4 3435390.

بقلم ميشيل شامبلين

ما هو مرض شاركو ماري توث؟

مرض شاركو ماري توث (CMT) هو اضطراب عصبي وراثي. سُمي المرض على اسم الأطباء الثلاثة الذين اكتشفوه لأول مرة، وهم جان مارتن شاركو وبيير ماري في فرنسا، وهوارد هنري توث في إنجلترا. يمكن أيضًا أن يُعرف مرض CMT باسم الاعتلال العصبي الحركي والحسي الوراثي (HMSN) أو ضمور العضلات الشظوي. وهو في الواقع يضم مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على الأعصاب الطرفية. تقع الأعصاب المحيطية خارج الدماغ والحبل الشوكي وتغذي العضلات (الأعصاب الحركية) والأعضاء الحسية في الساقين والذراعين.

أعراض

عادةً، تبدأ الأعراض بضعف عضلات القدم وأسفل الساق، مما قد يؤدي إلى سقوط القدم ومشية عالية الخطى مع تعثر أو سقوط متكرر. تعتبر التغيرات في وضعية القدم، مثل الأقواس العالية جدًا وأصابع القدم المطرقة، من السمات المميزة أيضًا بسبب ضعف العضلات الصغيرة في القدمين. بالإضافة إلى ذلك، قد يتخذ الجزء السفلي من الساقين مظهر “زجاجة الشمبانيا المقلوبة” بسبب فقدان كتلة العضلات. في وقت لاحق من المرض، قد يحدث ضعف وضمور في العضلات في اليدين، مما يؤدي إلى صعوبة في تنفيذ المهارات الحركية الدقيقة (تنسيق الحركات الصغيرة عادة في الأصابع واليدين والمعصمين والقدمين واللسان).

تظهر الأعراض غالبًا في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر، ولكن تظهر الأعراض على بعض الأفراد في الثلاثينيات أو الأربعينيات من عمرهم. تختلف شدة الأعراض بشكل كبير بين الأفراد. تطور الأعراض تدريجي. يمكن أن يتراوح الألم من خفيف إلى شديد، وقد يحتاج بعض الأشخاص إلى الاعتماد على دعامات القدم أو الساق أو أجهزة تقويم العظام الأخرى للحفاظ على الحركة.

يؤدي انحطاط الأعصاب الحركية إلى ضعف العضلات وضمورها في الأطراف (الذراعين، أو الساقين، أو اليدين، أو القدمين)، وفي بعض الحالات يؤدي انحطاط الأعصاب الحسية إلى انخفاض القدرة على الشعور بالحرارة والبرودة والألم.

تشخبص

يبدأ تشخيص مرض CMT بالتاريخ الطبي القياسي، وتاريخ العائلة، والفحص العصبي. سيتم سؤال الأفراد عن طبيعة ومدة أعراضهم وما إذا كان أفراد الأسرة الآخرون مصابين بالمرض. أثناء الفحص العصبي، سيبحث الطبيب عن أدلة على ضعف العضلات في الذراعين والساقين واليدين والقدمين للفرد، وانخفاض حجم العضلات، وانخفاض ردود أفعال الأوتار، وفقدان الحواس. يبحث الأطباء عن أدلة على تغيرات وضعية القدم، مثل الأقواس العالية، أو أصابع القدم المطرقية، أو الكعب المقلوب، أو القدم المسطحة. قد تكون هناك أيضًا مشاكل عظمية أخرى، مثل الجنف الخفيف أو خلل التنسج الوركي.

قد يقوم الطبيب أيضًا بإجراء اختبار تشخيصي كهربائي للأعصاب، أو خزعة عصبية، أو اختبار جيني لبعض أنواع مرض CMT – هناك العديد من الأنواع المختلفة لمرض CMT.

علاج

لا يوجد علاج لمرض CMT، لكن العلاج الطبيعي والعلاج المهني والأقواس وأجهزة تقويم العظام الأخرى، وفي بعض الأحيان جراحة العظام يمكن أن تساعد في تخفيف أعراض المرض. بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام الأدوية المسكنة للألم لتخفيف أي ألم شديد.

يشمل العلاج الطبيعي والمهني، وهو العلاج المفضل لمرض CMT، تدريب قوة العضلات، وتمديد العضلات والأربطة، وتدريب القدرة على التحمل، والتمارين الهوائية المعتدلة. إن البدء ببرامج العلاج في وقت مبكر هو الأفضل بشكل عام؛ قد يؤدي تقوية العضلات إلى تأخير أو تقليل ضمور العضلات، لذا يكون تدريب القوة مفيدًا للغاية إذا بدأ قبل تنكس الأعصاب وضعف العضلات إلى حد الإعاقة.

يمكن أن يمنع التمدد أو يقلل من تشوهات المفاصل الناتجة عن سحب العضلات غير المتساوي على العظام. ستساعد التمارين التي تساعد في بناء القدرة على التحمل أو زيادة القدرة على التحمل على منع التعب الناتج عن أداء الأنشطة اليومية التي تتطلب قوة العضلات وحركتها. التمارين الهوائية المعتدلة تفيد لياقة القلب والأوعية الدموية والصحة العامة. يوصي معظم المعالجين بممارسة تمارين ذات تأثير منخفض أو بدون تأثير، مثل ركوب الدراجات أو السباحة، بدلاً من أنشطة مثل المشي أو الركض، والتي يمكن أن تضع ضغطًا على العضلات والمفاصل.

يحتاج العديد من مرضى CMT إلى دعامات الكاحل وأجهزة تقويم العظام الأخرى للحفاظ على الحركة اليومية ومنع الإصابة. يمكن أن تساعد دعامات الكاحل في منع التواء الكاحل من خلال توفير الدعم والثبات أثناء الأنشطة مثل المشي أو صعود السلالم. يمكن أيضًا للأحذية أو الأحذية ذات الرقبة العالية أن توفر الدعم للكاحلين الضعيفين. يجب استخدام الأجهزة المساعدة قبل ظهور الإعاقة لأن الأجهزة قد تمنع إجهاد العضلات وتقلل من ضعف العضلات. قد يقرر بعض الأفراد المصابين بمرض CMT إجراء جراحة العظام للتخفيف من تغيرات القدم والمفاصل.

للحصول على نصائح متخصصة في القدم والساق، اتصل بأطباء الأقدام المدربين في المملكة المتحدة في مركز دبي للعناية بالاقدام على الرقم. 043435390